遺傳性表皮分解性水泡症
遺傳性表皮分解性水泡症（Hereditary Epidermolysis Bullosa，EB）是一種罕見的遺傳性疾病，特徵是在皮膚和黏膜上產生極易破裂的水泡。由於皮膚結構異常，患者的皮膚對輕微摩擦或外力非常敏感，容易產生水泡與潰瘍。
症狀
遺傳性表皮分解性水泡症的症狀包括：
- 皮膚極易起水泡
- 口腔和喉嚨潰瘍
- 皮膚結疤
- 指甲異常或缺失
- 嚴重時，內臟也可能受影響
EB 類型
主要類型依據水泡出現於皮膚哪一層分為：
- 單純型表皮分解性水泡症（EBS）：水泡出現在最外層的表皮。
- 交界型表皮分解性水泡症（JEB）：水泡出現在表皮與真皮的交界處。
- 營養不良型表皮分解性水泡症（DEB）：因膠原蛋白問題導致水泡出現在真皮層。
- Kindler症候群：較少見，影響皮膚多層結構。
成因
此疾病是因產生皮膚與黏膜結構穩定性的重要蛋白質的基因發生突變所致。EB具有遺傳性，不同類型依其基因可為顯性或隱性遺傳。
預防與照護
由於這是一種遺傳疾病，無法預防發病，但可透過避免皮膚摩擦與外傷來減少水泡產生。患者需密切醫療監控和細心的皮膚照護以提升生活品質。
