普瑞德威利症候群
普瑞德威利症候群是一種罕見的基因疾病，由於第15號染色體上特定基因功能缺失所致。它會影響身體多個系統，主要特徵包括肌肉張力低下、生長遲緩、過度飢餓、以及智能與行為問題。患者常會有持續的飢餓感，如果不嚴格管理，容易導致肥胖及相關併發症。
症狀
普瑞德威利症候群的症狀包括：
- 肌肉張力差（特別是在嬰兒期）
- 嬰兒期餵食困難，兒童期則有極度食慾
- 體重快速增加與肥胖
- 身材矮小、手腳小
- 發展遲緩與學習困難
- 行為問題，如情緒失控或強迫性行為
- 青春期延遲或不完全
- 睡眠異常
- 特殊臉型（如杏仁形眼睛、額頭狹窄）
類型
普瑞德威利症候群根據第15號染色體異常的遺傳原因分類：
- 父源性缺失：父親來源的第15號染色體片段缺失（最常見）
- 母源性單親雙體（UPD）：孩子遺傳自母親的兩條15號染色體，沒有來自父親的
- 印記缺陷：基因印記中心的異常影響了基因的表現
成因
普瑞德威利症候群是因父源性第15號染色體（15q11-q13）特定位點缺乏活性基因所導致。此疾病通常不是遺傳而來，而是受精時的隨機基因錯誤所致，但極少數由印記缺陷造成者可遺傳。
預防與照護
目前無法預防普瑞德威利症候群，但早期診斷與介入可提升生活品質。常見照護方式包括：
- 嚴格監控飲食以防止肥胖
- 荷爾蒙治療（如生長激素）以改善生長與肌力
- 特殊教育與行為治療
- 定期監控身體與發展健康狀況
- 協助睡眠、行為與學習等挑戰的支持性照護
